Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là một xét nghiệm chẩn đoán các dị tật thai nhi không xâm lấn
Vai trò, tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh
- Phát hiện, chẩn đoán sớm các thai kỳ có nguy cơ cao về bệnh Down (Trisomy 21), Trisomy 18, dị tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinh khác
- Giúp trẻ được chẩn đoán và điều trị sớm từ giai đoạn thai và ngay sau khi chào đời
- Giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra
- Phòng ngừa các các hậu quả nặng nề của bệnh và cải thiện tương lai phát triển của trẻ
- Tham vấn cho gia đình để chọn hướng xử trí thích hợp
- Sàng lọc thai kỳ 3 tháng đầu (Double Test)
Vì sao cần? Thực hiện xét nghiệm nào? Khi nào?
– Xét nghiệm sàng lọc hiệu quả và đáng tin cậy cho Trisomy-21 (Hội chứng Down)
+ Tỷ lệ phát hiện cao: 85% đến 90%, với tỷ lệ dương tính giả 5%
+ Khuyên dùng cho mọi phụ nữ mang thai
+ Xác định sớm nguy cơ dị tật thai nhi và khuyết tật, cho phép đưa ra quyết định sáng suốt và các lựa chọn
đánh giá chuyên sâu
– Kiểm tra kết hợp bao gồm:
+ Dấu ấn sinh học: free bHCG và PAPP-A
+ Siêu âm để tính độ mờ da gáy
– Thực hiện từ với thai 9 tuần đến 13 tuần 6 ngày
2. Sàng lọc thai kỳ 3 tháng giữa thai kỳ(Tripble test)
Vì sao cần? Thực hiện xét nghiệm nào? Khi nào?
– Xét nghiệm sàng lọc hiệu quả và đáng tin cậy cho Trisomy-21 (Hội chứng Down), Trisomy 18, dị tật ống thần kinh
+ Tỷ lệ phát hiện cao: 85% đến 90%, với tỷ lệ dương tính giả 5%
+ Khuyên dùng cho mọi phụ nữ mang thai
+ Xác định nguy cơ dị tật ống thần kinh
– Kiểm tra kết hợp bao gồm
+ Dấu ấn sinh học: AFP, beta HCG và uE3
+ Siêu âm để tính chiều dài đầu mông
– Thực hiện từ với thai từ 14 đến 27 tuần
3.Xét nghiệm tiền sản NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)
Vì sao cần? Thực hiện xét nghiệm nào? Khi nào?
- Là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thông qua giải trình tự DNA (còn gọi là xét nghiệm cell free DNA – cfDNA) giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (thể dị bội) ở thai nhi qua máu mẹ. NIPT có độ chính xác cao lên đến > 99%, quy trình thu mẫu an toàn, đơn giản.
- Thông qua ADN tự docủa thai nhi, xét nghiệm NIPT có thể phát hiện các bất thường do rối loạn số lượng nhiễm sắc thể (NST):
+ Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
+ Hội chứng Patau (Trisomy 13)
+ Những bất thường về NST giới tính:
. Hội chứng Turner (Monosomy X).
. Hội chứng Klinefelter (XXY).
. Hội chứng Jacobs (XYY).
. Hội chứng Triple X (XXX).
+ Thể tam bội.
+ Ngoài những bất thường về NST này, bạn có thể lựa chọn sàng lọc để phát hiện thêm 5 hội chứng vi mất đoạn:
. Mất đoạn 22q11 (DiGeorge)
. Mất đoạn 15q11 (Angelman/Prader – Willi)
. Mất đoạn 1p36
. Wolf – Hirschhorn
. Cri-du-chat
- Kiểm tra kết hợp bao gồm
+ Lấy máu để xét nghiệm gene
+ Siêu âm thai - Thực hiện từ với thai từ 10 tuần trở lên
Hiện tại công ty cổ phần y khoa EXCELAB có thực hiện sàng lọc trước sinh cho phụ nữ mang thai theo chỉ định
| STT | Tên dịch vụ xét nghiệm | Thời gian thực hiện
Tính theo tuổi thai |
Gía dịch vụ |
| 1 | Double test | 9 tuần đến 13 tuần 6 ngày
|
|
| 2 | Tripble test | 14 đến 27 tuần
|
|
| 3 | NIPT | Từ tuần thứ 10 |