GIỚI THIỆU XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN UNG THƯ

Ung thư vẫn luôn là mối quan tâm trên toàn cầu. Theo thống kê của GLOBOCAN năm 2020, tình hình mắc và tử vong do ung thư trên toàn thế giới đều có xu hướng tăng. Ở các nước phương Tây như Mỹ và Anh, ung thư đang vượt qua bệnh tim mạch là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu. Ở các quốc gia thuộc thế giới thứ ba ngày tỷ lệ phát hiện ung thư ngày càng tăng. Tại Việt Nam, ước tính có 182.563 ca mắc mới và 122.690 ca tử vong do ung thư. Cứ 100.000 người thì có 159 người chẩn đoán mắc mới ung thư và 106 người tử vong do ung thư.

Ung thư (cancer) là một nhóm các bệnh liên quan đến việc phân chia tế bào một cách vô tổ chức và có khả năng xâm lấn những mô khác bằng cách phát triển trực tiếp vào mô lân cận hoặc di căn đến nơi xa.

Cơ chế ung thư

Phân chia tế bào là quá trình sinh lý xảy ra trong những điều kiện nhất định ở hầu hết các mô.Bình thường sự cân bằng giữa tốc độ của quá trình tăng sinh và quá trình chết của tế bào được điều hòa một cách chặt chẽ để đảm bảo cho tính toàn vẹn của cơ quan và mô. Sự tăng sinh không kiểm soát và thường là nhanh chóng của tế bào sẽ tạo thành các khối u lành tính hay khối u ác trong cơ thể. Hiệp hội chống ung thư quốc tế đã phát triển một hệ thống phân chia giai đoạn của các khối u ác tính TNM (T: Tumor, N: Node, M: Metastasis)

Ung thư là hậu qủa của một loạt các đột biến. Mỗi đột biến làm thay đổi đặc tính của khối u theo cách nào đó. Sinh ung thư là quá trình rối loạn tốc độ phân chia tế bào do tổn thương của DNA. Do đó ung thư là một bệnh lý về gene. Một tế bào bình thường chuyển sang tế bào ung thư phải trải qua một vài đột biến ở một số gene nhất định. Quá trình này liên quan đến hệ thống gene tiền ung thư và gene ức chế ung thư. Gene tiền ung thư mã hoá cho nhóm protein tham gia vào quá trình hình thành những chất truyền tin trong quá trình dẫn truyền tín hiệu tế bào. Các chất truyền tin này sẽ truyền tín hiệu “tiến hành phân bào” tới chính tế bào đó hay những tế bào khác. Khi bị đột biến, các gene tiền ung thư sẽ biểu hiện quá mức các tín hiệu phân chia tế bào làm các tế bào tăng sinh thừa thãi, lúc này trở thành những gene ung thư. Như vậy, để hình thành ung thư phải có đột biến ở cả hai nhóm gene tiền ung thư và gene ức chế ung thư: khi gene tiền ung thư bị đột biến thành gene ung thư và gene ức chế khối u bị bất hoạt hoặc tổn thương lúc đó các tín hiệu cho tế bào phát triển vượt quá các tín hiệu điều hòa thì sự phát triển tế bào sẽ nhanh chóng vựơt khỏi tầm kiểm soát và ung thư đã hình thành.

Phân loại ung thư

Ung thư có thể được phân loại dựa theo tính chất giải phẫu bệnh hoặc theo cơ quan bị tổn thương. Các tế bào ung thư trong một khối u (bao gồm cả tế bào đã di căn) đều xuất phát từ một tế bào duy nhất phân chia mà thành. Do đó một bệnh ung thư có thể được phân loại theo loại tế bào khởi phát và theo vị trí của tế bào đó. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, người ta không xác định được khối u nguyên phát.

• Ung thư biểu mô (carcinoma) có nguồn gốc từ tế bào biểu mô (như ở ống tiêu hóa hay các tuyến tiêu hoá).

• Bệnh lý huyết học ác tính (hematological malignancy), như bệnh bạch cầu (leukemia) và u lympho bào (lymphoma), xuất phát từ máu và tủy xương.

• Ung thư mô liên kết (sarcoma) là nhóm ung thư xuất phát từ mô liên kết, xương hay cơ.

• U hắc tố do rối loạn của tế bào sắc tố.

• U quái bắt nguồn từ các tế bào mầm.

Tỷ  lệ ung thư ở người lớn trên thế giới theo Globocan năm 2020

Loại ung thư	Tỉ lệ mắc	Loại ung thư	Tỉ lệ mắc
Vú phụ nữ	11,7	Non-Hodgkin lymphoma	2.8
Phổi	11,4	Tuyến tụy	2,6
Tuyến tiền liệt	7,3	Bệnh bạch cầu	2,5
Đại tràng	6,0	Thận	2.2
Dạ dày	5,6	Cổ  tử cung	2.2
Gan	4,7	Hầu họng	2.0
Trực tràng	3,8	U ác tính của da	1.7
Cổ tử cung	3,1	Buồng trứng	1.6
Thực quản	3,1	Não bộ, hệ thần kinh	1.6
Tuyến giáp	3.0	Thanh quản	1,0
Bàng quang	3.0	Khác	17.1

 

Chẩn đoán ung thư

Hầu hết các ung thư lần đầu được chẩn đoán dựa vào các triệu chứng xuất hiện hoặc nhờ vào quá trình tầm soát nhưng chẩn đoán xác định phải nhờ vào sinh thiết.

Các dấu hiệu  lâm sàng

Biểu hiện toàn thân: sút cân, chán ăn và suy mòn, tiết nhiều mồ hôi, thiếu máu,hội chứng cận u đặc hiệu, đó là tình trạng đặc biệt được gây ra bởi ung thư đang hoạt động.

Biểu hiện tại chỗ: các khối u bất thường hay phù nề, chảy máu, đau ,loét hoặc triệu chứng chèn ép vào mô xung quanh.

Dấu hiệu của di căn: hạch bạch huyết lớn lên, có ho, ho ra máu, gan to, đau xương, gãy xương ở những xương bị tổn thương và các triệu chứng thần kinh.

Sinh thiết

Sinh thiết là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán xác định ung thư. Chẩn đoán mô học sẽ xác định loại tế bào ung thư , mức độ ác tính

Chẩn đoán hình ảnh

Siêu âm, chụp cắt lớp, chụp cộng hưởng từ, chụp mạch, xạ hình, PET-CT là công cụ chẩn đoán hình ảnh tốt nhất trong đánh giá kích thước và sự xâm lấn ung thư.

Hóa sinh miễn dịch

Xét nghiệm định lượng nồng độ các tumor marker có thể kết hợp cùng với các phương pháp khác trong việc chẩn đoán ung thư, dự báo khả năng tái phát của ung thư sau điều trị . Hai yếu tố chính tạo nên một xét nghiệm tumor marker ­ưu việt là:  phải có tính đặc hiệu cho tổ chức bị ung thư và chất này được tiết vào máu với nồng độ chỉ đo được sau khi các tế bào sản sinh ra chất này đã chuyển thành các tế bào ác tính.Tuy nhiên cũng chưa có chỉ điểm khối u nào đạt độ nhạy và độ đặc hiệu tới mức 100%.

Hiện tại công ty cổ phần y khoa EXCELAB có thực hiện một số xét nghiệm tumor marker tiêu biểu :

 

	Chỉ điểm khối u (tumor marker)	Tăng có liên quan đén ung thư	Xu hướng tăng (hoặc tăng ) nhưng không phải ung thư	Giá trị bình thường
1	AFP (Alpha-Feto Protein)	· K gan nguyên phát · K tinh hoàn · K nguyên bào	– Phụ nữ có thai – Viêm gan, xơ gan ,gan nhiễm độc) – Bệnh viêm ruột	< 7 ng/mL
2	bhCG (Beta-Human Chorionic Gonadotropin)	· K màng đệm (chorion) * K tinh hoàn	– Phụ nữ có thai – Sử dụng cần sa – Tinh hoàn thiểu năng hoặc xơ hóa – Viêm ruột, loét tá tràng	Nam: < 2 mU/mL Nữ (không có thai): < 5 mU/mL
3	CA 15-3 (Carbohydrate antigen 15-3)	· K vú – Phổi – Nội mạc tử cung – Dạ dày ruột	– Bệnh gan: viêm, xơ gan – Lupus, Lao, Sarcoid – Thương tổn ở vú	< 28 U/mL
4	CA 19-9 (Carbohydrate antigen 19-9)	· K tụy tạng · K đường mật * Đại – trực tràng + Dạ dày	– Bệnh vêm tụy – Viêm loét đại-trực tràng – Viêm ruột – Viêm, tắc đường mật	< 31 U/mL
5	CA 72-4 (Carbohydrate antigen 72-4)	· Dạ dày * K buồng trứng * Đại – trực tràng	– Viêm tụy –  Xơ gan – Bệnh khớp – Bệnh buồng trứng lành tính	< 8,2 U/mL
6	CA 125 (Carbohydrate antigen 125)	· K buồng trứng – Vú – Đại tràng – Tử cung, cổ tử cung – Phổi – Tụy tạng	– Phụ nữ có thai – Phụ nữ đang hành kinh – Lạc nội mạc tử cung – U nang buồng trứng – Viêm vùng khung chậu – Viêm tụy, xơ hóa tụy	< 35 U/mL
7	CEA (Carcino embryonic antigen)	· K đại tràng · K thực quản · K vú · K tử cung * Tụy tạng, Dạ dày * K phổi (không tế bào nhỏ) * K tuyến giáp * Tai mũi họng * Tế bào C	– Người hút thuốc lá – Bệnh viêm tụy – Viêm loét đại tràng – Viêm ruột – Viêm gan, xơ gan – COPD – Tắc mật – Suy giáp – Loét dạ dày-tá tràng	– Không hút thuốc   < 2,5 ng/mL – Hút thuốc <5 ng/mL Nếu kết quả > 100 ng/mL  thường là dấu hiệu của di căn
8	CYFRA 21-1 (Cytokeratin 19 fragments).	· K phổi (không tế bào nhỏ) · K bàng quang * K phổi (tế bào nhỏ)	– Bệnh phổi lành tính – Bệnh vùng chậu hông lành tính – Bệnh đường tiêu hóa lành tính	< 3,3 ng/mL
9	LDH (Lactic dehydrogenase )	Lymphoma U hắc tố Leucmie cấp U tinh hoàn ác tính (seminoma)	– Viêm gan, – Nhồi máu cơ tim, đột qụy, thiếu máu ác tính, thalassemi, teo cơ, sau phẫu thuật cơ – Dùng thuốc: aspirin, thuốc mê, uống rượu	240 – 480 U/L
10	tPSA (total prostate specific antigen) & fPSA (free prostate specific antigen)	· K tiền liệt tuyến	– Phì đại TLT – Viêm, chấn thương TLT – Sau thăm khám TLT (qua trực tràng bằng ngón tay)	tPSA: < 4 ng/mL Tỷ lệ f/t /PSA: > 0,19
11	Pro GRP (Progastrin-releasing peptide)	· K phổi (tế bào nhỏ)	– Suy thận do viêm cầu thận mạn hoặc bệnh thận do đái tháo đường	< 65 pg/mL
12	TG (Thyroglobulin)   & Anti-TG (Anti-Thyroglobulin)	· K tuyến giáp		TG: 3.5 – 77 ng/mL TGAb: <115 U/mL
13	Ferritin	· Khối u liên quan đến các chứng thiếu máu		Nam: 30-400 ng/mL Nữ: 13-150 ng/mL
14	b2 Microglobulin	· Đa u tuỷ Leucemie kinh U bạch huyết	Bệnh lý thận	0,8 – 2,2 mg/L
15	Bence-Jones protein	· Đa u tủy xương (Kahler)	Bệnh Amyloidosis	Âm tinh (Nước tiểu)
16	NSE (Neuro Specifc Enolase)	· K phổi (tế bào nhỏ) * U nguyên bào thần kinh (Neuroblastoma) – U nội tiết tụy tạng, u hắc sắc tố.	– Bệnh phổi lành tính – Một số bệnh não – Thiếu máu tan huyết	15 -17 ng/mll
17	SCC (Squamous Cell Carcinoma antigen)	· K tế bào vảy · K cổ tử cung * K phổi (không tế bào nhỏ) * Tai mũi họng, da	– Xơ gan – Viêm tụy – Suy thận – Bệnh phổi lành tính	< 3.0 ng/ml
18	Calcitonine	· K tuyến giáp thể tủy (medullary thyroid carcinoma)	– U tế bào ưa crom (Pheochromocytoma) – Cường giáp, suy thận mạn, bệnh Paget	Nam: <30 ng/ml Nữ: <14 ng/ml
19	VMA (Vanillyl Mandelic Acid)	· U nguyên bào thần kinh (Neuroblastoma) U tế bào ưa crom (Pheochromocytoma) U hạch thần kinh (ganglioneuroma) rhabdomyosarcoma; PNET	– Dùng thực phẩm có chất vani, kem, sôcôla chuối, uống cà fê, trà – Dùng thuốc: tetracyclin, methyldopa	8 – 35 mmol/ 24 h   (Nước tiểu 24 h)

 

Ghi chú

(·) chỉ điểm nguyên phát (đặc hiệu)

(*) chỉ điểm thứ phát

(+) chỉ điểm tái phát

(-)chỉ điểm không đặc hiệu

 

Điều trị ung thư

Ung thư có thể được điều trị bằng: phẫu thuật, hóa trị , xạ trị và một số liệu pháp khác như: quang động học, gene trị liệu, hormon trị liệu, proton trị liệu, miễn dịch trị liệu …

Việc chọn lựa phương pháp điều trị phụ thuộc vào vị trí và độ (grade) của khối u (theo TNM), giai đoạn của bệnh, tình trạng bệnh nhân cũng như quyết định của bác sĩ chuyên khoa

Phòng ngừa

Là các biện pháp tích cực nhằm giảm tỷ lệ ung thư. Đó là tránh các tác nhân sinh ung thư .Có nhiều nghiên cứu chỉ ra mối liên hệ giữa lối sống ,môi trường với các bệnh ung thư . Sự ô nhiễm môi trường sống đã làm tăng số lượng người mắc bệnh. Tỷ lệ ung thư phổi và hút thuốc có quan hệ chặt chẽ với nhau. Các thức ăn như: lạc mốc, đỗ mốc, thói quen ăn uống dưa muối thịt nướng,thịt hun khói .. cũng là những tác nhân có thể gây ung thư gan,dạ dày,đại tràng.